Επεμβάσεις:

Η  βιοψία τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση είναι οι μόνες εξετάσεις που είναι διαγνωστικές για χρωμοσωμικά ή γενετικά νοσήματα. 

 Βιοψία Τροφοβλάστης (CVS)

Εκτελείται μετά την 11^η εβδομάδα κύησης κάτω από υπερηχογραφικό έλεγχο με τη βοήθεια λεπτής βελόνας διαμέσου των κοιλιακών τοιχωμάτων της μητέρας μετά από χορήγηση τοπικής αναισθησίας.

Διαρκεί περίπου 1 λεπτό και είναι σχετικά ανώδυνη.

Περιλαμβάνει τη λήψη πλακουντιακού ιστού. Ο πλακούντας και το έμβρυο προέρχονται από το γονιμοποιημένο ωάριο, οπότε τα χρωμοσώματα που υπάρχουν και εξετάζονται στον πλακούντα, είναι τα ίδια με αυτά του εμβρύου.

Πλεονεκτεί της αμνιοπαρακέντησης διότι εκτελείται από το 1^ο τρίμηνο, μειώνοντας το άγχος της αναμονής για τα αποτελέσματα αλλά και δίνοντας στους γονείς, τη δυνατότητα να αποφασίσουν για την συνέχιση ή όχι της κύησης νωρίτερα.

Ενδείξεις για επεμβατικό έλεγχο εμβρύου:

α) Γενετικά κληρονομούμενα νοσήματα όπως μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση κλπ.

β) Οικογενειακό ιστορικό ( άτομα με γενετικό σύνδρομο στο εγγύς περιβάλλον).

γ) Υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, καρδιοπάθεια, δυσμορφίες εμβρύου, ευρήματα από τον εγκέφαλο, τα άκρα, το γαστρεντερικό, το ουροποιητικό σύστημα κλπ),  παθολογικός βιοχημικός έλεγχος 1^ου τριμήνου (bHCG, PAPPA, PLGF), παθολογικός μη επεμβατικός έλεγχος (NIPPT test) που  αυξάνουν την πιθανότητα για χρωμοσωμικά ή γενετικά νοσήματα.

δ) Υποψία συγγενούς λοίμωξης  από ιούς δυνητικά παθογόνους για το έμβρυο (κυτταρομεγαλοϊό, τοξόπλασμα).

Η επιλογή της καταλληλότερης μεθόδου για κάθε περίπτωση, εξαρτάται από τις ενδείξεις:

Σε περίπτωση ενδείξεων μετά από έλεγχο στο 1^ο τρίμηνο, θα προτιμηθεί η βιοψία τροφοβλάστης, ενώ από το 2^ο τρίμηνο και μετά, θα προτιμηθεί η αμνιοπαρακέντηση.

Σε κάθε περίπτωση, μετά από ενημέρωση των γονέων, η καταλληλότερη επέμβαση για την συγκεκριμένη κύηση, θα αποφασιστεί σε συνεργασία του προγεννετιστή με τον θεράποντα ιατρό.

Τα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down και τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνήθως είναι διαθέσιμα εντός 48-72 ωρών, ενώ για πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα ολοκληρώνονται σε 2-4 εβδομάδες.

 Η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάστης σύμφωνα με τα νεώτερα δεδομένα θεωρούνται  πολύ ασφαλείς επεμβάσεις. Η πιθανότητα αποβολής -λόγω ρήξης υμένων ή μόλυνσης-εφόσον εκτελούνται από έμπειρο προγεννετιστή ιατρό, είναι εξαιρετικά σπάνιες (0,2-0,5%).

Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η μητέρα δεν παρουσιάζει κανένα σύμπτωμα.

Σπάνια, μπορεί να νιώσει ήπια ενόχληση- σαν πόνο περιόδου που μπορεί να αντιμετωπιστεί με παυσίπονο, όπως παρακεταμόλη (Depon)- ή να παρουσιάσει παροδική σταγονοειδή κολπική αιμόρροια τις πρώτες ώρες μετά την επέμβαση.

Τα συμπτώματα αυτά υποχωρούν γρήγορα. Εάν επιμείνουν, γίνουν σοβαρότερα ή παρουσιαστεί πυρετός, η μητέρα θα χρειαστεί να επικοινωνήσει μαζί μας ή με τον γιατρό της.