Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος (ArrayCGH)

Ο Μοριακός Καρυότυπος με την τεχνική του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού με μικροσυστοιχίες (CGH arrays) προσφέρει τη δυνατότητα ανίχνευσης μικροελλείψεων ή μικροδιπλασιασμών σε όλο το γονιδίωμα (όλα τα χρωμοσώματα) με αναλυτική και ανιχνευτική ικανότητα 100 με 1000 φορές μεγαλύτερη από αυτή του κλασικού καρυοτύπου. Ελέγχει περίπου 4500 γονίδια.

Ταυτόχρονα, ο ειδικός σχεδιασμός επιτρέπει τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών του γενετικού υλικού που σχετίζονται με πολύ  γνωστά σοβαρά γενετικά σύνδρομα/νοσήματα. Με τον Μοριακό Καρυότυπο μπορεί να γίνει ανίχνευση για περισσότερες από 500 περιοχές γνωστής κλινικής σημασίας. Οι χρωμοσωματικές αυτές ανωμαλίες είναι πιθανό να οδηγήσουν στη γέννηση παιδιών με συγγενείς ανωμαλίες, προβλήματα νοητικής ψυχοκινητικής υστέρησης  και διαταραχές συμπεριφοράς.

Σε κυήσεις υψηλού κινδύνου ή/και παρουσία υπερηχογραφικών ευρημάτων στο έμβρυο, ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος ανιχνεύει σημαντικές ανωμαλίες γνωστής κλινικής σημασίας σε ποσοστό περίπου 8-12% επιπλέον αυτών που θα ανιχνεύονταν με τον κλασικό καρυότυπο. Αντίστοιχα σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου το ποσοστό είναι περίπου 1,5-3%. Τα ποσοστά αυτά είναι εξαιρετικά σημαντικά.

Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος επομένως  ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες και σε μια κατά τ’ άλλα φυσιολογική κύηση και χωρίς συνήθως να υπάρχει προηγούμενο ιστορικό ή υπερηχογραφικά ευρήματα. Επομένως, ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος μπορεί να γίνει σε όλα τα δείγματα που απαιτούν προγεννητικό έλεγχο. Ωστόσο, οι πιο κοινές ενδείξεις για Προγεννητικό Μοριακό Καρυότυπο είναι:

• Υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου, συγγενείς καρδιοπάθειες, ανατομικές ανωμαλίες)
• Οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωματικών ανωμαλιών
• Οικογενειακό ιστορικό ατόμων με νοητική στέρηση αγνώστου αιτιολογίας
• Προηγούμενη κύηση ή γεννημένο παιδί, με παθολογικά ευρήματα στον καρυότυπο
• Ιστορικό καθ΄ έξιν αποβολών
• Επιθυμία των γονέων